Поражение перикарда при наследственных заболеваниях

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ, или периодическая болезнь) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание ау­тоиммунной природы, которое выявляется в основном у евреев, ар­мян, турок и арабов; оно характеризуется периодически возникаю­щими и спонтанно прекращающимися приступами лихорадки, со­провождающейся воспалением брюшины, синовиальных оболочек и плевры . Вовлечение перикарда — хорошо известное, но не­частое (0,7—1,4%) проявление этого заболевания [599, 600]. Невы­сокая частота возникновения перикардита даже служила поводом для сомнений в том, что перикардит является проявлением ССЛ, а не сопутствующим заболеванием . Остается неизвестным, почему при ССЛ перикард поражается реже других серозных оболочек. Предполагалось, что низкая частота выявления перикардита может быть обусловлена недостаточно тща­тельным обследованием.

Действительно, в 1 проспективном иссле­довании с применением ЭхоКГ в М-режиме у всех больных с ССЛ частота выявления признаков перикардита достигала 27% . Однако в более позднем исследовании с применением двухмерной ЭхоКГ эти результаты не подтвердились . Кроме того, частота возникновения признаков поражения перикарда может зависеть от возраста больных. Поскольку перикардит развивается в основном на поздних стадиях заболевания, вероятность его выявления у взрос­лых больных выше, чем у детей .

Хотя применение колхицина в целом вполне эффективно для лечения рецидивирующих или устойчивых к другой терапии пери­кардитов разной этиологии , его использование во время при­ступов ССЛ ни в одном из исследований не оказывало влияния на выраженность признаков этого заболевания, в том числе перикар­дита . Нанизм MULIBREY (MUscle-LIver-BRain-EYe) — аутосомно-рецессивное заболевание с пренатальной задержкой роста и поли­органной дистрофией, приводящей к возникновению заболеваний сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, пе­чени и глаз [603, 604]. В мире насчитывается около 100 таких больных, 80 из них явля­ются финнами. В настоящее время установлено, что нанизм MULI-BREY связан с мутациями гена TRIM37, Кодирующего один из пе-роксисомальных белков [605—607]. Констриктивный перикардит относится к наиболее тяжелым проявлениям этого заболевания [604, 608].

Застойная сердечная недостаточность развивается примерно у У2 Больных . Выполнение перикардэктомии оказывается кли­нически эффективным лишь у У3 Больных; даже после успешного ее проведения застойная сердечная недостаточность может вновь возникнуть из-за гипертрофии и фиброза миокарда. Синдром камптодактилии-apmponamuu-KOKca Вара-перикарди­та — аутосомно-рецессивный дефект, который характеризуется си­новиальной клеточной пролиферацией, отечностью суставов, их кон­трактурами, деформацией и деструкцией, а у части больных — раз­витием перикардита . Термин «камптодактилия» означает ис­кривление пальцев, поэтому данное поражение следует отличать от симптома «когтеобразной кисти» . При указанном синдроме из-за мутации соответствующего гена нарушается синтез полно­ценного лубрицина (протеогликан 4), который вырабатывается си­новиальными клетками и является высокоэффективным смазываю­щим веществом . Лубрицин имеется не только в ложе сухожи­лий, но и на соприкасающихся листках перикарда ; этим, по-видимому, и объясняется развитие перикардита при нарушениях нормальной структуры данного вещества.

В этой небольшой по объему книге предпринята попытка пред­ставить современные подходы к диагностике и лечению заболева­ний перикарда. Трудность задачи, стоящей перед автором, состояла в том, чтобы не только сохранить в целом структуру соответствующих Европейских рекомендаций, но и дополнить их сведениями, кото­рые по разным причинам не были включены в этот документ. Основная проблема заключалась в недостатке доказательной информации о тактике лечения заболеваний перикарда. Это отра­жает существующую неравномерность в финансировании медицин­ских научных исследований, посвященных оценке эффективности лечения разных заболеваний; в настоящее время лишь 10% средств выделяется на изучение проблем, которые обуславливают 90% слу- чаев потери трудоспособности . Для исправления сложившей­ся ситуации предлагаются несколько мер, в частности проведение систематических обзоров с целью оценки соответствия значимости проблемы и степени ее изученности . Представленные в этой книге материалы и служат, на наш взгляд, выполнению данной зада­чи в довольно узкой, но важной с клинической точки зрения облас­ти медицины. Хотя формально заболевания перикарда в целом не относятся к так называемым болезням-сиротам (так, в США общее число боль­ных с таким заболеванием не должно превышать 200000), по степе­ни изученности они во многом схожи. Эффективность и безопас­ность разных подходов к диагностике и лечению заболеваний пе­рикарда практически не оценивались в ходе достаточно крупных рандомизированных клинических испытаний. Однако за последнее время интерес врачей к этим проблемам диагностики существенно возрос, о чем свидетельствует появление соответствующих публикаций в наиболее известных медицинских журналах. Таким образом, назрела необходимость в уточнении так­тики ведения больных с заболеваниями перикарда, в частности при­менения НПВС, которые считаются препаратами первого ряда для лечения экссудативных перикардитов разной природы. При этом выбор хирургических методов лечения в течение ближайших лет, вероятно, по-прежнему будет базироваться на сложившейся клини­ческой практике. Автор выражает благодарность профессорам D. H. Spodick и В. Maisch, ведущим специалистам по заболеваниям перикарда, за лю­безное разрешение воспользоваться отдельными иллюстрациями из опубликованных ими статей.